wilson hastalığı göz bulguları
Wilson hastalığı genel olarak vücutta bakır birikmesi ile görülen kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle de akraba evliliğinin çok olduğu ülkelerde yaygın olarak görülmektedir. Wilson hastalığı otozomal resesif bir metabolik hastalıktır.
Wilson ın hastalığı doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir.
Wilson hastalığı göz bulguları. Hiperlipoproteinemilerde lipemia retinalis adı verilen tipik retinal damar görünümü izlenebilir. Ve serebellar bulguları olan genç hastalarda wilson hastalığı ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Bazen doktorunuz nörolojik semptomlar ortaya çıktığında ve hiçbir kf halkası görülemediğinde wilson un hastalığını göz ardı. Günümüzde 95 ten fazla wilson hastasında etkilenmiş alleller saptanabilmektedir 3.
Hastalık her 60 000 kişiden 1 inde görülebilen nadir bir rahatsızlıktır. Wilson hastalığı karaciğer beyin böbrek göz kemik iliği ve diğer hayati organlarda aşırı miktarda bakır birikmesi sonucu gelişen genetik geçişli metabolik bir rahatsızlıktır. 122 wilson hastalığı wilson s disease figen hanağası1 haşmet a. Kromozomda 13q14 3 olduğu 1993 yılında saptandı.
Wilson hastalarında ilaç tedavileri ve düzenli olarak gastroloji nöroloji göz doktoru endokrinoloji uzmanları gibi uzmanlar tarafından takip edilir wilson hastalığı fulminan hepatite neden olmuş ve ilaç tedavisine yanıt vermez ise karaciğer nakli tarnsplantasyonu gibi cerrahi tedaviye gerek duyulabilir. Hanağası2 1gayrettepe florence nightingale hastanesi nöroloji kliniği istanbul türkiye 2istanbul üniversitesi tıp fakültesi nöroloji anabilim dalı istanbul türkiye i 10 4274 tnd 60566 derleme do rewiev özet wilson hastalığı bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli bir hastalığıdır. Stj dr neslihan özhan prof dr ahmet dobrucalı. Bu gen sadece hepatositte eksprese edilir.
Bu yazıda wilson hastalığı tanısı alan 6 hasta dördü kardeş ile taşıyıcı olabileceği düşünülen bir olguyu sunduk. Bu hastalarn başılang ıç semptomları klinik bulguları ve tedaviye yanıtları gözden geçirildi. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı cu hemakromatozis fe lipid ve lipoprotein metabolizma bozuklukları kapak cildi konjonktiva ve korneada korneal arcus lipid birikimi şeklinde gözde kendini gösterir.
Göz muayenesi korneada kayser fleischer halkaları. Hastalığı wilson olarak tanımlayan ilk kişi 1912 de dr. Semptomlar ağır metal zehirlenmesi hepatit c ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzer.